孤獨(dú)癥(autism)，又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙(Autism Spectrum Disorder，ASD)等，作為一種兒童發(fā)展障礙，是一種腦部功能受損傷而引起的發(fā)展性障礙，通常在兩歲前就可被發(fā)現(xiàn)，其發(fā)病率已經(jīng)占有全球4%。

　　兒童孤獨(dú)癥的核心表現(xiàn)主要有以下幾點(diǎn)：社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式，大多智力發(fā)育落后及不均衡。

　　孤獨(dú)癥有很高的遺傳背景

　　1、雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%~90%，在兄弟姐妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。

　　2、孤獨(dú)癥在同一家庭重現(xiàn)的概率(8%-25%)，顯著高于正常人群(約1%)。

　　3、男女比例為4：1，女孩癥狀較男孩嚴(yán)重。

　　4、父母生育年齡越高，風(fēng)險(xiǎn)越高。

　　兒童孤獨(dú)癥基因檢測內(nèi)容

　　檢測與孤獨(dú)癥相關(guān)的易感基因27個(gè)，突變位點(diǎn)41個(gè)，如RELN、FOXP2、AUTS2、DRD2基因等。

　　孤獨(dú)癥基因檢測推薦人群

　　1、性格孤僻的兒童。

　　2、有明顯孤獨(dú)癥癥狀的兒童或者嬰幼兒。

　　3、有家族史或已生育過孤獨(dú)癥的夫婦。

　　4、婚前、孕前、產(chǎn)前健康檢測的夫婦。

　　孤獨(dú)癥基因檢測的意義

　　1、孤獨(dú)癥全基因組測序的結(jié)果有助于孤獨(dú)癥的早期診斷和早期干預(yù)。

　　2、找到遺傳致病基因，設(shè)計(jì)具有針對(duì)性的個(gè)體化治療。

　　3.為有家族史或生育過患兒的夫婦進(jìn)行生育指導(dǎo)。