遺傳病基因檢測(cè)

　　我國(guó)常見(jiàn)的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、地中海貧血、肝豆?fàn)詈俗冃?、苯丙酮尿癥等17種，人群綜合攜帶率高達(dá)25%。這些疾病往往會(huì)致死或致畸，嚴(yán)重危害人類健康，給社會(huì)和家庭帶來(lái)***的負(fù)擔(dān)。

　　17種常見(jiàn)遺傳病基因檢測(cè)內(nèi)容

　　17種常見(jiàn)遺傳病基因檢測(cè)疾病包括杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、甲型血友病、乙型血友病、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒍嗄夷I、糖原累積?、蛐?、瓜氨酸血癥、戈謝病等17種。

　　17種單基因遺傳病基因檢測(cè)利用新一代高通量基因測(cè)序技術(shù)，對(duì)上述17種遺傳病相關(guān)的26個(gè)基因進(jìn)行高通量測(cè)序，然后利用個(gè)人基因組數(shù)據(jù)分析管理軟件，檢測(cè)致病突變，結(jié)合遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷。

　　17種常見(jiàn)遺傳病基因檢測(cè)推薦人群

　　1、無(wú)特殊家族史，表型正常的育齡夫婦

　　2、有以上17種遺傳病家族史、生育史的育齡夫婦

　　3、近親結(jié)婚夫婦

　　17種常見(jiàn)遺傳病基因檢測(cè)的意義

　　1、相關(guān)基因進(jìn)行深度覆蓋，對(duì)遺傳病進(jìn)行精準(zhǔn)的檢測(cè)，尋找致病原因，輔助臨床診斷，制定合理的***方案

　　2、為有家族史或生育過(guò)患兒的夫婦進(jìn)行生育指導(dǎo)，有助于避免嚴(yán)重遺傳病患兒的出生

　　3、對(duì)有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，提供早期的預(yù)防干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)